17 апреля - Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day), болезни, при которой нарушена свертываемость крови. Этот день отмечается ежегодно по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Эта дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:
- гемофилия А - вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
- гемофилия B - обусловлена дефицитом IX фактора.
На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь - носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.
Общие признаки гемофилии:
- длительные кровотечения после травм;
- внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
- кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
- десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
- постинъекционные кровотечения;
- кровь в моче или кале;
- частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов.
Заместительная терапия - основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
